टिमोथी सिंड्रोम

importan; यह संभव है कि रिपोर्ट टिमोथी सिंड्रोम का मुख्य खिताब आपके द्वारा अपेक्षित नाम नहीं है।

टिमोथी सिंड्रोम (टीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें समस्याओं के एक स्पेक्ट्रम की विशेषता होती है जिसमें असामान्य रूप से लंबे समय तक कार्डियक “रिप्रोरिज़ेशन” समय (लंबी क्यूटी अंतराल) शामिल होता है। यह अगले दिल की धड़कन के लिए तैयारी में आराम करने वाले राज्य में हृदय कोशिकाओं को लौटने की प्रक्रिया को संदर्भित करता है। लंबे समय तक दोहराव का समय व्यक्तियों को असामान्य हृदय लय (अतालता), हृदय की गिरफ्तारी और अचानक मृत्यु से पहले से उत्पन्न होता है। टीएस स्पेक्ट्रम में शामिल अन्य समस्याएं उंगलियों और / या पैर की उंगलियां (सिंडेक्ट्यली), जन्म के समय मौजूद संरचनात्मक हृदय असामान्यताएं (जन्मजात), कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली, विकास संबंधी देरी और आत्मकेंद्रित हैं। टिमोथी सिंड्रोम 2004 में बच्चों के अस्पताल बोस्टन, हावर्ड ह्यूज मेडिकल इंस्टीट्यूट, यूटा विश्वविद्यालय और शोधकर्ताओं द्वारा पाविया विश्वविद्यालय, पविया, इटली में पहचान की गई थी; स्वास्थ्य चिंताओं की जटिलता के बावजूद, यह सिंड्रोम सीए (v) में एक एकल, सहज उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, 1.2 कैल्शियम चैनल जीन को सीएसीएनए 1 सी कहते हैं। एक बहुत मौलिक सेल आयन चैनल की हानि के कारण कई शरीर तंत्र इस उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं, जो अधिकांश ऊतकों और अंगों में पाए जाते हैं, जो सेल में प्रवेश करने वाले कैल्शियम की मात्रा को नियंत्रित करता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, आयन चैनल गैटिंग बंद होने से प्रभावित होता है और कैल्शियम की निरंतर बाढ़ से कोशिकाएं अभिभूत होती हैं। प्रभावित जीन कार्डियक पेशी कोशिकाओं में सक्रिय है (साथ ही साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम, फेफड़े, प्रतिरक्षा प्रणाली, चिकनी मांसपेशियों, टेस्टेस और मस्तिष्क के ऊतक, मस्तिष्क के क्षेत्रों सहित जो ऑटिज़्म में देखी गई असामान्यताओं से संबंधित हैं) सक्रिय हैं।

हार्ट एसोसिएटिओ; 7272 ग्रीनविल एवेनु; डलास, टेक्सास 7523; टेलीफोन: (214) 784-721; फैक्स: (214) 784-130; टेलीः (800) 242-872; ईमेल: समीक्षा.personal.info@hear; इंटरनेट: http: //www.hear; अचानक अतालता मौत सिंड्रोम की स्थापना; 508 ई। दक्षिण टेम्पल; सूट 20; साल्ट लेक सिटी, यूटी 8410; अमेरिका; टेलीफोन: (801) 531-093; फैक्स: (801) 531-094; टेलीः (800) 786-772; ईमेल: लौरा @ उदास; इंटरनेट: http: //www.sad; एनआईएच / राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान; पी.ओ. बॉक्स 3010; बेथेस्डा, एमडी 208 9 01-010; टेलीफोन: (301) 592-857; फैक्स: (301) 251-122; ईमेल: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; इंटरनेट: http://www.nhlbi.nih.gov; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

यह संभव है कि इस विषय का शीर्षक आपके द्वारा चुना गया नाम नहीं है। इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (एस) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए कृपया समानार्थक सूची की जांच करें

यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 3/11/200; कॉपीराइट 2005 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

कोई नहीं