टे सेक्स रोग

importan; यह संभव है कि रिपोर्ट के मुख्य खिताब टैन सैक्स रोग आपके नाम की उम्मीद नहीं है। कृपया इस नाम के वैकल्पिक नाम (नामों) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए समानार्थक सूची की जांच करें।

Tay-Sachs रोग एक दुर्लभ, neurodegenerative विकार है जिसमें एक एंजाइम की कमी (हेक्सोसामिनिडेस ए) कुछ वसा (लिपिड) के अत्यधिक संचय के परिणामस्वरूप मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिकाओं में gangliosides के रूप में जाना जाता है गैंग्लिओसाइड्स के असामान्य संचय से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का प्रगतिशील रोग हो जाता है। इस विकार को लियोसोमल संग्रहण रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है। कोशिकाओं में लियोसोमस प्रमुख पाचन इकाइयां हैं लियोसोमों के भीतर एंजाइम्स, कुछ जटिल कार्बोहाइड्रेट और वसा सहित, पोषण या “डाइजेस्ट” पोषक तत्वों को तोड़ते हैं; Tay-Sachs रोग के साथ जुड़े लक्षण अचानक आवाज़, सुस्तता, पहले से प्राप्त कौशल (यानी, मनोवैज्ञानिक प्रतिगमन), और गंभीर रूप से कम पेशी स्वर (हाइपोटोनिया) की हानि के लिए अतिरंजित तेज प्रतिक्रिया शामिल हो सकते हैं। रोग की प्रगति, प्रभावित शिशुओं और बच्चों के साथ आँखों के बीच की परत के भीतर चेरी-लाल धब्बों का विकास हो सकता है, दृष्टि में धीरे-धीरे हानि, और बहरापन, मांसपेशियों की कठोरता बढ़ रही है और प्रतिबंधित आंदोलनों (स्स्थिकता), अंतिम पक्षाघात, मस्तिष्क में अनियंत्रित विद्युत गड़बड़ी ( दौरे), और संज्ञानात्मक प्रक्रियाओं की गिरावट (मनोभ्रंश) टा-सैक्स रोग का शास्त्रीय रूप प्रारंभिक अवस्था के दौरान होता है, एक वयस्क रूप (देर से शुरुआत- तय-सच्चि रोग) किसी भी समय किशोरावस्था से लेकर 30 के मध्य तक हो सकता है; Tay-Sachs रोग एक आटोसॉमल अप्रभावी गुण के रूप में विरासत में मिला है। हेक्सो जीन के रूप में जाना जाने वाला जीन के परिवर्तन (म्यूटेशन) से विकार का परिणाम है, जो हेक्सोसामिनाइडेस ए एंजाइम के उत्पादन को नियंत्रित करता है। हेक्सए जीन को गुणसूत्र 15 (15 क्यू 23-क्यू 24) के लंबे हाथ (क्यू) के लिए मैप किया गया है।

CLIMB (इनहेरिटेड मेटाबोलिक रोगों के साथ रहने वाले बच्चों; बिल्ड बिल्डिन; 176 नैनटविच रॉआ; क्रेवे, सीडब्ल्यू 2 6 बी, यूनाइटेड किंगडो, टेलीफोन: 440845241217; फैक्स: 440845241217; ईमेल: enquiries@climb.u; इंटरनेट: http: //www.CLIMB यू; नेशनल टे-सैश एंड एलीइड डिसीज एसोसिएशन, इंक; 2001 बीकन स्ट्री; 20; ब्रुकलिन, एमए 02146-422; यूएस; टेलीः (617) 277-446; फैक्स: (617) 277-013; टेलीः (800 ) 906-872; ईमेल: info @ ntsa; इंटरनेट: http: //www.NTSA; मार्च के जन्मदिन के दोषों के संस्थापक; 1275 मेमरोनैक एवनू; व्हाइट प्लेन्स, एनवाई 1060; टेलीफोन: (914) 997-448; फैक्स: ( 9 14) 997-476; टेलीफोन: (888) 663-463; ईमेल: पूछेस @ मार्चओफ़्डाइम; इंटरनेट: http: //www.marchofdime; एनआईएच / नेशनलोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक की राष्ट्रीय संस्थान; पीओ बॉक्स 580; बेथेस्डा, एमडी 2082; टेलीः (301) 496-575; फैक्स: (301) 402-218; टेलीः (800) 352- 9 42; टीडीडी: (301) 468-598; इंटरनेट: http://www.ninds.nih.gov; कनाडाई सोसाइटी फॉर म्यूकोपोलैसेकेराइड और संबंधित रोग, इंक; पीओ बॉक्स 3003; आरपीओ पार्कगेट; उत्तर विक्कावेव, ब्रिटिश कोलंबिया, वी 7 एच 2 वाई; कनाडा, दूरभाष: 604924513; फैक्स: 604 924,513; टेलीफोन: 800667184; ईमेल: info@mpssociety.c; इंटरनेट: http: //www.mpssociety.c; एनआईएच / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपर्स; 31 केंद्र डी; बिल्डिंग 31, कक्ष 2 ए 3; MSC242; बेथेस्डा, एमडी 20 9 8 9; फैक्स: (866) 760-594; टेलीः (800) 370-294; टीडीडी: (888) 320-694; ईमेल: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; इंटरनेट: http://www.nichd.nih.gov; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; इन्स्टिटुटो डे एर्रॉरेस इयाटोस डेल मेटाबोलिसिज़म; कैररा 7 न 40-6 Bogot; Colombi; टेलीफोन: 571320832; ईमेल: abarrera@javeriana.edu.c; इंटरनेट: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; मैडिसन संस्थापक; पीओ बॉक्स 24195; लॉस एंजिल्स, सीए 9002; टेलीफोन: (310) 264-082; फैक्स: (310) 264-476; ईमेल: getinfo @ madisonsfoundatio; इंटरनेट: http: //www.madisonsfoundatio; उन्हें उनके बारे में सुनाओ; 1 9 00 यूनिवर्सिटी एवेन्यू, सूट 10; पूर्व पालो अल्टो, सीए 9430; टेलीफोन: (650) 462-317; फैक्स: (650) 462-314; ईमेल: info @ लेटेमेहेआ; इंटरनेट: http: //www.letthemhea; लियोसोमल डिसीज रिसाइक्श के लिए फाउंडेशन छिपाएँ और खोजें; 6475 ईस्ट पैसिफिक कोस्ट राजमार्ग सुइट 46; लांग बीच, सीए 9080; टेलीः (877) 621-112; फैक्स: (866) 215-885; ईमेल: info @ hideandsee; इंटरनेट: http: //www.hideandseek

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

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यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 1/21/200; कॉपीराइट 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1 99 2, 1 99 7, 1 99 8, 1 999, 2000, 2001, 2002 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

Amaurotic परिवार Idioc; अमाउरोटिक परिवार शिशु शैक्षणिक; सेरेब्रोमेक्यूलर डिगेनेरियो; जीएम 2 गैंग्लियोसिडोसिस, प्रकार; हेक्सोमिनिडेस अल्फा-सबुनीट कमिटी (वेरिएंट बी; इन्फेंटाइल सेरेब्रल गैंग्लियोसिड; इन्फेंटाइल सिपोइडोसिस जीएम -2 गंग्लोजिडीजिस (टाइप एस; लिपिडोसिस, गैंग्लॉसाइड, कैंटैंटिल; स्पिंगोलाइपिडोसिस, टे-सैक्स

कोई नहीं